Neonatus Dengan Kelainan Kongenital "KEBIDANAN"

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar belakang

            Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan kongenital. Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.

     Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.Maka pada makalah ini akan dibahas tentang neonatus dengan kelainan bawaan yang meliputi meningokel, ensefalokel, hidrosefalus, fimosis, hipospadia serta  kelainan metabolic dan endokrin.

B. Tujuan
a. Memaparkan tentang neonatus dengan kelainan kongenital
b. Mengetahui jenis-jenis kelainan pada neonatus
c. Menjelaskan penatalaksanaan kelainan kongenital

BAB II
PEMBAHASAN

A. MENINGOKEL

      Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang disebut Neural tube defect (NTD). Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan melibatkan banyak gen (multifaktoral dan poligenik). Meningokel biasanya terdapat di daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap  dalam korda spinalis.

      Defek tulang pada meningokel secara embriologis terjadi akibat gangguan proses neurulasi, yaitu tetap melekatnya ektoderm epidermis dengan ektoderm neural sehingga migrasi sel-sel mesoderm pembentuk tulang ke tempat tersebut terhambat dengan akibat di area itu tidak terbertuk tulang,(teori non separasi dari Stcmberg). Dalam proses ini, faktor pertumbuhan yang berfungsi memacu sintesis matriks tulang mungkin juga berperan.

      Derajat defisiensi asam folat dikelompokkan daiam kategori berat dan ringan sesuai dengan rangsum yang diberikan, yaitu rangsum sangat rendah folat dan rangsum rendah folat, sedangkan untuk kontrol adalah rangsum cukup folat.

Penatalaksanaan

       Bayi akan menjadi normal setelah dioperasi. Sebelum dioperasi bayi dimasukkan kedalam inkubator tanpa baju ,tidur dalam posisi tengkurap atau tidur pada salah satu sisi bila kantongnya besar untuk mencegah infeksi .Sesudah operasi perlu pengamatan yang teliti terhadap tanda-tanda timbulnya hidrosefalus ( dengan mengukur lingkaran kepala setiap hari) atau meningitis (lemah,tidak minum ,mudah terangsang,kejang,ubun-ubun besar menonjol ). Perlu diperhatikan pula  banyak tidaknya gerakan tungkai dan kaki, retensi urin dan kerusakan klit akibat iritasi urin dan fases. 

B. ENSEFALOKEL

     1.Definisi

         Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.

2. Gejala
    Gejalanya berupa :

·         Hidrosefalus

·         kelumpuhan keempat anggota gerak

·         Gangguan perkembangan

·          Mikrosefalus

3.  Etiologi

         Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup.

Penatalaksanaan

        Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi  Safah satunya, encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan lainnya bersifat, simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.

C.  HIDROSEFALUS

     1.Definisi

         Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani: "hydro" yang berarti air dan "cephalus" yang berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengati "kepala air") adalah penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan serebro spinal). Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang vital.

       Hidrosefalus adalah keadaan dimana terjadi akumulasi CSS yang berlebihan pada satu atau lebih ventrikel dan ruang subarakhnoid. Bila akumulasi CSS yang berlebihan terjadi diatas hemisfer serebral, keadaan ini disebut higroma subdural atau koleksi cairan subdural. Pada kasus akurnulasi cairan yang berlebihan terjadi pada sistema ventrikuler, keadaan ini disebut sebagai hidrosefalus internal.

     Hidrosefalus Obstruktif merupakan suatu kelainan yang ditandai dengan penumpukan cairan pada otak, yaitu cerebro spinal fluid sehingga terjadi pembengkakan akibat adanya gangguan aliran cairan serebro spinal (CSS) dalam sistim ventrikel atau pada jalan keluar ke ruang subarakhnoid. Obstruksi disini merupakan istilah yang digunakan untuk membandingkan hidrosefalus yang disebabkan oleh produksi berlebih dari cairan serebro spinal (CSS)

      Peninggian TIK harus dibedakan dari peninggian tekanati intraventrikulcr. Beberapa lesi intrakraniai menyebabkan peninggian TIK, namun tidak perlu menyebabkan hidrosefalus. Peningaian volume CSS tidak ekivalen dengan hidrosefalus; ini juga terjadi pada atrofi serebral. Juga, dilatasi ventrikuler tidak selalu berarti hidrosefalus dan juga tampak pada atrofi serebral.

       Hidrosefalus internal menyebabkan peninggian tekanan intraventrikuler dan pembesaran sistem ventrikuler. Mantel serebral terregang dan menipis. Sentrum oval, talamus dan ganglia basal tertekan. Akson kortiko spinal dan kortikotalamik tertekan dan terregang, serta mielinasinya terganggu. Giri hemisfer serebral mendatar, dan vaskulatur serebral terregang. Septum pelusidum menjadi tipis, seperti juga vault dan dasar tengkorak. Rongga subarakhnoid serta sistemnya diluar hemisfer serebral berdilatasi, umumnya dengan tidak mengindahkan jenis dari hidrosefalus.

2. Etoilogi

     Adapun yang menjadi etiologi dari penyakit ini adalah:
• stenosis aquaduktus serebri
• penekanan suatu massa terhadap foramen Luschka, foramen Magendi, ventrikel IV, dan foramen  mondro
• Akibat adanya perdarahan pada fosa posterior yang menyumbat saluran ventrikel yang terjadi pasca trauma.
Kedua kelainan tersebut bisa bawaan atau didapat.

3. Gejala klinik

    Gejala klinis dari penyakit ini adalah sakit kepala, kesadaran menurun, kejang, kelemahan saraf, inkontinensia urin (sulit menahan buang air kecil), nyeri kepala diikuti gejala muntah, dan gangguan penglihatan. Bahkan bila hidrosefalus dewasa tidak segera diatasi bisa sampai menyebabkan kebutaan. Bila sudah buta tidak bisa mengembalikan penglihatannya lagi. Bila kesadaran penderita hidrosefalus menurun bisa meninggal.

Penatalaksanaan

·          Pada kasus-kasus emergensi hal pertama yang dilakukan adalah periksa ABC kemudian lakukan  pemasangan selang dari rongga otak ke rongga perut atau Ventriculo Peritonial Shunt (VP Shunt) yaitu menggunakan pompa katup semiluner, dipasang seumur hidup selama tidak ada komplikasi.

·         Farmakologis

·         Terapi sesuai kausanya

D. FIMOSIS

     1. Definisi

           Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecit, dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya.
 Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun. Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan (sirkumsisi).

           Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon. Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar. Keadaan demikian lebih baik segera disunat, tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil.

          Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua sendiri diminta melakukannya seperti yang dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat dilakukan pada seorangbayi laki-laki ketika masih dirawat/ ketika baru lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma, bukan karena keagamaan).

            Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijerang dengan air matang.

      2.Etilogi
          Fimosis pada bayi laki-laki yang baru lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.

      3. Gejala

          Kulit penis anak tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan. Anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup. Biasanya ia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat diduga.

Penatalaksanaan
          Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbul  kemudian setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan kronik glans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan kulit preputium pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang membuka.
   

             Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi besarnya tubang di ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa adanya fimosis patologik, tidak selalu menunjukkan adanya  hambatan (obstruks) air seni. Selama tidak terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri preputium, fimosis bukan merupakan kasus gawat darurat.

         Fimosis kongenital seyogyanya dibiarkan saja, kecuali bila terdapat alasan agama dan/atau sosial untuk disirkumsisi. Hanya diperlukan penjelasan dan pengertian mengenai fimosis kongenital yang memang normal dan lazim terjadi pada masa kanak-kanak serta menjaga kebersihan alat kelamin dengan secara rutin membersihkannya tanpa penarikan kulit preputium secara berlebihan ke belakang batang penis dan mengembalikan kembali kulit preputium ke depan batang penis setiap selesai membersihkan. Upaya untuk membersihkan alat kelamin dengan menarik kulit preputium secara berlebihan ke belakang sangat berbahaya karena dapat menyebabkan luka, fimosis didapat, bahkan parafimosis.   Jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, diperlukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium) atau teknik bedah plastlk lainnya seperti preputioplasty (memperlebar bukaan kulit preputiurn tanpa memotongnya).

E. HIPOSPODIA

     1. Definisi

         Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang betul-betul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan. Hipospadia merupakan kelainan kelamian bawaan sejak lahir, cirinya, letak lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Menurut dokter bedah urologi RSU Dr Kariadi, dr Andi, S. SpBU, berat hipospadia bervarian, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.

           Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah bantang penis atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.
Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air seni keluar) berada diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang penis sampai perineum. Jadi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang semestinya dan terletak di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang kemaluan.

           Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada scrotum dapat berupa undescensus testis, meorchisdism, disgenesis testis dan hidrotole pada penis berupa propenil scrotum mikrophalasus dari torsi penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney, malrotasi, duplek dan refluk ureter.

Penatalaksanaan
           Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan anak tidak malu dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK beriri sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena lubang penisnya berada di bagian bawah penis).
          Selain itu jika hipospadia tidak dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan penetrasi/coitus , selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis bengkok akibat adanya chordae), lubang keluar sperma terletak di bagian bawah.
           Operasi hiposdia satu tahap (one stage urethra plasty) adalah tehnik operasi sederhana yang sering dapat digunakan terutama untuk hipospadia tipe distal. Meskipun hasilnya sering kurang begitu bagus untuk kelainan yang berat sehingga banyak dokter lebih memilih untuk melakukan 2 tahap untuk tipe hipospadia proksimal yang disertai dengan kelainan yang jauh lebih berat maka one stage uretroplasty nyaris tidak dapat dilakukan.

           Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penis menjadi lurus dengan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing arahnya kedepan dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satutahap pada usia yang dini dengan komplikasi yang minimal. Penyempurnaan tehnik operasi danperawatan paska operasi menjadi prioritas utama.

F. GANGGUAN METABOLIK

      1. Hipertermia

            Dapat disebabkan oleh infeksi,suhu lingkungan terlalu panas atau campuran infeksi dengan suhu lingkungan terlalu panas. Infeksi dapat menyebabkan hiperpireksi ,suhu normal atau hipotermia. Suhu lingkungan yang terlalu panas dapat diakibatkan oleh suhu inkubator yang terlalu tinggi,radiasi sinar matahari pada waktu bayi berada dalam inkubator, terlalu banyak  dan terlalu panas botol air panas dalam tempat tidur bayi atau bayi berada dekat radiator yang panas.

Penatalaksanaan

           Dengan memperbaiki suhu lingkungan atau pengobaan terhadap infeksi

2.      Hiportermia

              Hipotermia akut terjadi bila bayi berada di lingkungan yang dingin selama 2-12 jam. Terdapat pada bayi dengan BBLR diruang tempat bersalin yang dingin inkubator yang tidak cukup panas, kelalaian dari dokter, bidan dan perawat terhadap bayi yang akan lahir, yaitu diduga mati di dalam kandungan akan tetapi ternyata lahir hidup. Gejalanya lemah, gelisah, pernafasan dan bunyi jantung lambat dan kedua kaki dingin.

   Penatalaksanaan

                       Dengan segara memasukan bayi kedalam inkubator yang suhunya telah di atur menurut kebutuhan bayi dan dalam keadaan telanjang supaya dapat di awasi dengan teliti.

3.      Tetani

               Keadaan ini pada bayi baru lahir biasanya berhubungan dengan penurungan kadar kalsium dan kenaikan kadar fosfat dalam serum sedangkan kadar fosfatase dalam serum normal. Hal ini menyebabkan iritabilitas neuromuskular yang meninggi. Biasanya di temukan pada hipoparatiroitdisme fisiologi sepintas yaitu karena berkurangnya kesanggupan ginjal untuk mengeskresikan fosfat pada bayi yang mendapat susu buatan dan pada bayi dari ibu penderita diabetes melitus atau pra diabetes melitus.

Penatalaksanan

              Dengan memberikan larutan kalsium glukonas 10% sebanyak 5:10 ml intravena  dengan perlahan-lahan dan pengawasan yang baik terhadap denyut jantung kemudian di lanjukan dengan pemberian kalsim klorida 300mg/kgbb/- hari atau kalsium laklat 500 mg/kgbb/hari selama 5-7 hari peroral.

G. GANGGUAN ENDOKRIN

1.      Hipertiroidisme sementara

             Kelainan ini dapat dilihat pada bayi dari ibu penderita hipertiroidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil. Bila tidak diobati akan terjadi ikterus  dan gagal jantung. Kelainan ini hany berlangsung sementara dan dapat hilang dalam 3-6 minggu, tetapi bila tidak diobati dengan baik bayi akan meninggal.

 Gejala yang tampak :

·         Bayi gelisah

·         Mudah terangsang

·         Hiperaktif

·         Eksoftalamus

·         Takikardia

·         Takipnu

Penatalaksanaan

              Terapinya ialah dengan memberikan larutan lugol sebanyak satu tetes 3-6 kali / hari atau propiltiourasil atau metimasol, pemberian cairan secara intravena,sedativum dan digitalis bila terdapat tanda gagal jantung.

1.      Hipoglikemia

            Hipoglikemia dapat dibagi dalam golongan dengan gejala dan golongan tanpa gejala. Diagnosis bandingannya ialah gangguan saraf  pusat,sepsis, penyakit jantung bawaan atau didapat,akibat obat yang digunakan ibu dan sebagainya.

 Gejala hipoklikemia:

·         Kejang

·         Apatis

·         Pernapasan tidak teratur

·         Lemah

·         Tidak mau minum

·         Bola mata berputar

·         Tangis yang lemah tetapi dengan nada tinggi

Penatalaksanaan

          Terapi bayi yang menderita  hipoglikemia dengan atau tanpa gejala ialah dengan penyuntikan larutan glukosa 15-16% sebanyak 4 ml/kg Bbmelalui vena perifer. Selanjutnya diberikan larutan glukosa 10% sebanyak 60-80ml/kgBB/24 jam dan diteruskan dengan 80-100ml/kgbb larutan glukosa 10%ditambah dengan 0,25 N larutan NaCl (untuk mencegah terjadinya hiponatremia iatrogenik) selam 24 berikutnya).

        Untuk mencegah hipoglikemia pada bayi dari ibu yang menderita diabetes melitustanpa menunggu hasil pemeriksaan kadar gula darah dari tali pusat sesudah lahir,diberikan cairan glukosa 10% melalui vena umbilikalis sebanyak  2 ml/kgbb/jam (kira-kira sama dengan 50 ml/kgbb/24 jam) yang harus diberikan sampai dengan bayi minum peroral dengan baik.

\

BAB III
  PENUTUP

Kesimpulan

        Neonatus dengan kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi telur. Hal ini menunjukkan bahwa kelainan kongenital terjadi pada awal konsepsi. Hal ini terjadi karena faktor lingkungan dan genetic atau kedua faktor secara bersamaan. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknya.

Saran

         Kelainan kongenital dapat diantisipasi pada saat ibu sebelum dan ketika hamil dengan cara makan-makanan yang bergizi, menjaga kebersihan diri dan lingkungan.

  

DAFTAR PUSTAKA

Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo.

Ngastiyah, 2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC

Haws., paulette S., 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat, Jakarta: ECG

www.google.com

 JANGAN LUPA INVITE BBM > INSTAGRAM > FB KAMI YAH SAY :) SYUKRAN :)